Được tạo bởi Blogger.
RSS

Bệnh galactose máu bẩm sinh & chuyển hóa fructose

Nhãn:

Bệnh galactose máu bẩm sinh

    Bệnh gây ra do thiếu một trong ba enzym chuyển hóa galactose là: gaỉactokinase, galactose -1-phosphat uridylyl transferasevà uridin diphospat glucose – 4 – epimerasebẩm sinh. Bệnh kinh điển là thiếu galactose -1- phosphat uridylyl transferase.Trẻ em bị bệnh này sẽ cời cọc, thường bị nôn mửa và tiêu chảy sau khi ăn sữa, chậm phát triển trí óc, có galactose niệu, galactose máu tăng gây đục thuỷ tinh thể. Bệnh được điều trị bằng chế độ ăn không có sữa.

Bệnh về chuyển hóa fructose

    Bệnh biểu hiện bằng sự không dung nạp frutose, hạ glucose máu, tình trạng nặng có nhiễm acid lactic, gan to, nguyên nhân do thiếu enzym fructose- 1-phosphat aldolasehoặc fructose 1,6 diphosphatase.Trường hợp không ác tính là do thiếu hụt fructokinasegan.

Bệnh galactose

Bệnh đái tháo đường

    Bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) còn gọi là bệnh tiểu đường. Bệnh được xem như một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn mà sự tăng glucose máu là dấu hiệu đặc trưng. Trong bệnh ĐTĐ, mức độ giảm insulin về sốlượng và chất lượng là nguyên nhân gây tình trạng thay đổi các con đường chuyển hóa bình thường. Vì thiếu insulin nên sự hấp thu glucose vào trong tế bào nhờ Glut 4 giảm dẫn đến nồng độ glucose trong máu tăng cao, glucose sẽ đào thải ra ngoài nưốc tiểu. Kèm theo glucose, nước cũng bị đào thải theo. Vì vậy những bênh nhân ĐTĐ không được điều trị sẽ có các triệu chứng khát và đói. Sự đào thải nhiều glucose làm cạn kiệt dự trữ glucid, do đó cơ thể tăng cường thoái hóa các chất lipid và protein để cung cấp năng lượng cho cơ thể, hậu quả trọng lượng cơ thể giảm. Có thể đưa ra biểu hiện điển hình của bệnh ĐTĐ là: đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều nhưng gầy nhiều. Con đường đường phân bị hạn chế. Sự phân ly glycogen thành glucose tảng, và con đường tổng hợp glucose từ các sản phẩm không phải glucid tăng. Các quá trình này gây sự tăng sản phẩm pyruvat và acetyl CoA. Acetyl CoA này không vào được chu trình acid citric, mà chuyển hóa thành cholesterol và các chất ceton bao gồm acid acetoacetic, acid (3 hydroxybutyric và aceton. Trong máu nồng độ các chất ceton tăng cao và trong nước tiếu có các chất ceton, hậu quá cuối cùng có thê dẫn đến nhiễm acid chuyến hóa.



Từ khóa tìm kiếm nhiều: sinh học 12

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)

Chuyển hóa Glucid – Các bệnh ứ glycogen

Nhãn:

    Các bệnh ứ glycogen là một tập hợp các bệnh thiếu hụt enzym của chuyển hóa glycogen, được chia làm 10 typ sau đây:

Typ 1: thiếu hụt glucose-6-phosphatase(bệnh Von Gierke).

    Glucose-6-phosphataselà enzym xúc tác phản ứng tách glucose khởi G6P từ gan vào vờng tuần hoàn. Khi nồng độ G6P tăng, glycogen phosphorylasebị ức chế và glycogen synthaseđược hoạt hóa, hậu quả là nồng độ glucose trong máu không tăng khi đáp ứng glucagon và epinephrin. Bệnh với biểu hiện: gan to, nồng độ glucose máu giảm trầm trọng, cấu trúc của glycogen bình thường nhưng nồng độ glycogen cao trong gan. Tang cetonic và tăng lipid máu. 

Typ II: thiếu hụt a-l,4-glucosidase(bệnh Pompe)

    Thiếu hụt a-l,4-glucosidase gây hậu quả tích luỹ lượng lớn glycogen  có cấu trúc bình thường trong lysosom của tất cả các tệ bào, người bệnh chết do suy tim, suy hô hấp, thường không sống được quá 1 tuổi.

Typ III: thiếu hụt amylo~l,6-glucosidase —enzym cắt nhánh (bệnh Cori)

     Thiếu hụt amylo-ỉ,6-gỉucosidase ởtất cả các tổ chức làm cho cấu trúc của glycogen không bình thường, không có amylo-l,6-glucosidase, glycogen không thể thoái hóa hoàn toàn gây tình trạng hạ glucose máu, nhưng không trầm trọng như bệnh typ I. Trong trướng hợp này điều trị bằng chế độ ăn với nồng độ cao protein. Bệnh có thế hết ở tuổi dậy thì.

Typ IV: thiếu hụt amylo-(l,4-»l.6)-transgỉycosylase(bệnh Andersen)

    Đây là một bệnh trầm trọng về sự tổng hợp glycogen, người bệnh có nguy cơ không sống quá 2 tuổi do sự hoạt động không bình thường của gan, gan to, xơ gan. Nồng độ glycogen trong gan không tăng nhưng cấu trúc không bình thường, ít nhánh và nhánh rất dài. 

Chuyển hóa Glucid

Typ V: thiếu hụt gỉycogen phosphorylase cơ(bệnh McArdl)

    Ứ đọng glycogen trong cơ nhưng cấu trúc glycogen bình thường người bệnh có biểu hiện chuột rút khi luyện tập. Đau cơ, myoglobin niệu. Có bệnh nhân vẫn phát triển bình thường.

Typ VI: thiếu hụt glycogen phosphorỵlasegan (bệnh Hers)

    Người bênh có hội chứng giống như bệnh typ I nhưng diễn biến nhẹ nhàng, với biểu hiện hạ glucose máu, ứ glycogen trong gan, cấu trúc glvcogen bình thường.

Typ VII: thiếu hụt phosphofructokinasecơ (bệnh Tarui)

    Ứ đọng glycogen trong cơ, nhưng cấu trúc glycogen bình thường, người bệnh có biêu hiện chuột rút khi luyện tập, một số bệnh nhân có myoglobin niệu.

TypVIII:

    Thiếu hụt adenỵlat cvclase.Nồng đờ catecholamin cao trong nưốc tiểu, bệnh nhân chết từ tuổi ấu thơ. Bộnlvcó biều hiện như bệnh typ VI.

Typ IX: thiếu phosphorylasekinase b

    Cấu trúc glycogen bình thường, lượng glycogen trong gan tăng, khối lượng gan tăng.

Typ X: thiếu kinasephụ thuộc cAMP. Bệnh chỉ thể hiện khối lượng gan tăng.


Từ khóa tìm kiếm nhiều: hóa học 11

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)

Hội chứng hạ glucose máu ở người lớn

Nhãn:

    Hạ đường huyết khi đói có thể xảy ra do sự bài tiết quá nhiều insulin của tuyến tụy: u tụy tế bào tiểu đảo (insulinomas), u ngoài tuyến tụy mà sản xuất ra những chất hoạt tính tương tự insulin, gặp trong các bệnh về gan, thiếu hụt glucocorticoid, nhiễm trùng huyết, giảm dự trữ glycogen.

    Hội chứng hạ glucose máu ở người lớn có thể phân biệt thành hai nhóm dựa trên sự hạ glucose trong huyết thanh xảy ra nhanh hay từ từ.

- Giảm glucose trong huyết thanh gây ra sự tăng tiết epinephrin, bệnh nhân có các triệu chứng gây ra bởi epinephrin như vã mồ hôi, đói, run lấy bấy, nôn mửa, mạch nhanh…

- Giảm glucose huyết thanh từ từ tối nồng độ 20 hoặc 30 mg/dl (1,1 hoặc 1,7 mmol/1) gây suy yếu chức năng thần kinh trung ương vì vở não phụ thuộc vào sự cung cấp đầy đủ glucose về mặt năng lượng. Người bệnh có các triệu chứng như: hoảng sợ, không có ý thức, thờ 0. Não tổn thương, có thể chết sau hôn mê.

    Trẻ em kém nhạy cảm với sự giảm nồng độ glucose, tuy nhiên nếu nồng độ < 30 mg/dl ở tuổi học đường và giảm dưới 20 mg/dl ở tuổi trước học đường là không bình thường. Hiện tượng hạ glucose máu còn gặp ở các bệnh ứ glycogen bẩm sinh như sẽ trình bày sau đây.

Hội chứng hạ glucose

Bệnh thiếu vitamin BI

    Bệnh thiếu vitamin BI (thiamin) còn được gọi là bệnh Beriberi. Bệnh lần đầu tiên được mô tả ở Java năm 1930, bởi Jacobus Bonitus (người Hà lan). Bệnh xuất hiện khi có sự suy giảm thiamin trong thức ăn, (thiamin có rất ít ở lớp ngoài của gạo). Bệnh được đặc trưng bởi các triệu chứng thần kinh và tim. Với thần kinh ngoại biên thể hiện bằng sự đau tay chân, suy yếu hệ thống cơ, tê bì, rối loạn cảm giác da. Tim có thể to, hoạt động tim suy yếu. Vitamin BI cấu tạo thiaminpyrophosphat (TPP), là coenzym của 3 enzym pyruvat dehydrogenase, a- cetoglutarat dehydrogenasevà các franscetolase.Ở bệnh Beriberi, pyruvạt và a- cetoglutarat cao hơn bình thường. Trên in vitrohoạt độ pyruvat dehydrogenase, a-cetoglutarat dehydrogenasethấp, hoạt độ transcetolasetrong hồng cầu thấp. Tuy nhiên, mức độ giảm của ba enzym này liên quan như thế nào với các triệu chứng lâm sàng là điều hiện còn chưa rõ ràng.


Từ khóa tìm kiếm nhiều: hóa học 10

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Đăng ký: Bài đăng (Atom)