Các bệnh ứ glycogen là một tập hợp các bệnh thiếu hụt enzym của chuyển hóa glycogen, được chia làm 10 typ sau đây:
Typ 1: thiếu hụt glucose-6-phosphatase(bệnh Von Gierke).
Glucose-6-phosphataselà enzym xúc tác phản ứng tách glucose khởi G6P từ gan vào vờng tuần hoàn. Khi nồng độ G6P tăng, glycogen phosphorylasebị ức chế và glycogen synthaseđược hoạt hóa, hậu quả là nồng độ glucose trong máu không tăng khi đáp ứng glucagon và epinephrin. Bệnh với biểu hiện: gan to, nồng độ glucose máu giảm trầm trọng, cấu trúc của glycogen bình thường nhưng nồng độ glycogen cao trong gan. Tang cetonic và tăng lipid máu.
Typ II: thiếu hụt a-l,4-glucosidase(bệnh Pompe)
Thiếu hụt a-l,4-glucosidase gây hậu quả tích luỹ lượng lớn glycogen có cấu trúc bình thường trong lysosom của tất cả các tệ bào, người bệnh chết do suy tim, suy hô hấp, thường không sống được quá 1 tuổi.
Typ III: thiếu hụt amylo~l,6-glucosidase —enzym cắt nhánh (bệnh Cori)
Thiếu hụt amylo-ỉ,6-gỉucosidase ởtất cả các tổ chức làm cho cấu trúc của glycogen không bình thường, không có amylo-l,6-glucosidase, glycogen không thể thoái hóa hoàn toàn gây tình trạng hạ glucose máu, nhưng không trầm trọng như bệnh typ I. Trong trướng hợp này điều trị bằng chế độ ăn với nồng độ cao protein. Bệnh có thế hết ở tuổi dậy thì.
Typ IV: thiếu hụt amylo-(l,4-»l.6)-transgỉycosylase(bệnh Andersen)
Đây là một bệnh trầm trọng về sự tổng hợp glycogen, người bệnh có nguy cơ không sống quá 2 tuổi do sự hoạt động không bình thường của gan, gan to, xơ gan. Nồng độ glycogen trong gan không tăng nhưng cấu trúc không bình thường, ít nhánh và nhánh rất dài.
Typ V: thiếu hụt gỉycogen phosphorylase cơ(bệnh McArdl)
Ứ đọng glycogen trong cơ nhưng cấu trúc glycogen bình thường người bệnh có biểu hiện chuột rút khi luyện tập. Đau cơ, myoglobin niệu. Có bệnh nhân vẫn phát triển bình thường.
Typ VI: thiếu hụt glycogen phosphorỵlasegan (bệnh Hers)
Người bênh có hội chứng giống như bệnh typ I nhưng diễn biến nhẹ nhàng, với biểu hiện hạ glucose máu, ứ glycogen trong gan, cấu trúc glvcogen bình thường.
Typ VII: thiếu hụt phosphofructokinasecơ (bệnh Tarui)
Ứ đọng glycogen trong cơ, nhưng cấu trúc glycogen bình thường, người bệnh có biêu hiện chuột rút khi luyện tập, một số bệnh nhân có myoglobin niệu.
TypVIII:
Thiếu hụt adenỵlat cvclase.Nồng đờ catecholamin cao trong nưốc tiểu, bệnh nhân chết từ tuổi ấu thơ. Bộnlvcó biều hiện như bệnh typ VI.
Typ IX: thiếu phosphorylasekinase b
Cấu trúc glycogen bình thường, lượng glycogen trong gan tăng, khối lượng gan tăng.
Typ X: thiếu kinasephụ thuộc cAMP. Bệnh chỉ thể hiện khối lượng gan tăng.
Từ khóa tìm kiếm nhiều:
hóa học 11
0 nhận xét:
Đăng nhận xét