Bệnh galactose máu bẩm sinh
Bệnh gây ra do thiếu một trong ba enzym chuyển hóa galactose là: gaỉactokinase, galactose -1-phosphat uridylyl transferasevà uridin diphospat glucose – 4 – epimerasebẩm sinh. Bệnh kinh điển là thiếu galactose -1- phosphat uridylyl transferase.Trẻ em bị bệnh này sẽ cời cọc, thường bị nôn mửa và tiêu chảy sau khi ăn sữa, chậm phát triển trí óc, có galactose niệu, galactose máu tăng gây đục thuỷ tinh thể. Bệnh được điều trị bằng chế độ ăn không có sữa.
Bệnh về chuyển hóa fructose
Bệnh biểu hiện bằng sự không dung nạp frutose, hạ glucose máu, tình trạng nặng có nhiễm acid lactic, gan to, nguyên nhân do thiếu enzym fructose- 1-phosphat aldolasehoặc fructose 1,6 diphosphatase.Trường hợp không ác tính là do thiếu hụt fructokinasegan.
Bệnh đái tháo đường
Bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) còn gọi là bệnh tiểu đường. Bệnh được xem như một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn mà sự tăng glucose máu là dấu hiệu đặc trưng. Trong bệnh ĐTĐ, mức độ giảm insulin về sốlượng và chất lượng là nguyên nhân gây tình trạng thay đổi các con đường chuyển hóa bình thường. Vì thiếu insulin nên sự hấp thu glucose vào trong tế bào nhờ Glut 4 giảm dẫn đến nồng độ glucose trong máu tăng cao, glucose sẽ đào thải ra ngoài nưốc tiểu. Kèm theo glucose, nước cũng bị đào thải theo. Vì vậy những bênh nhân ĐTĐ không được điều trị sẽ có các triệu chứng khát và đói. Sự đào thải nhiều glucose làm cạn kiệt dự trữ glucid, do đó cơ thể tăng cường thoái hóa các chất lipid và protein để cung cấp năng lượng cho cơ thể, hậu quả trọng lượng cơ thể giảm. Có thể đưa ra biểu hiện điển hình của bệnh ĐTĐ là: đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều nhưng gầy nhiều. Con đường đường phân bị hạn chế. Sự phân ly glycogen thành glucose tảng, và con đường tổng hợp glucose từ các sản phẩm không phải glucid tăng. Các quá trình này gây sự tăng sản phẩm pyruvat và acetyl CoA. Acetyl CoA này không vào được chu trình acid citric, mà chuyển hóa thành cholesterol và các chất ceton bao gồm acid acetoacetic, acid (3 hydroxybutyric và aceton. Trong máu nồng độ các chất ceton tăng cao và trong nước tiếu có các chất ceton, hậu quá cuối cùng có thê dẫn đến nhiễm acid chuyến hóa.
Từ khóa tìm kiếm nhiều:
sinh học 12
0 nhận xét:
Đăng nhận xét